Случилась мутация в генах...

   Случилась мутация в генах...

   Когда с 1-го января 1992-го распался Советский Союз, в азиатских регионах тут же начались "разборки". Откуда-то вылезли и резко активизировались в борьбе за власть разные исламистские банды. Тяжелая кровопролитная гражданская война разгорелась в Таджикистане. Появились беженцы. Стали они приезжать и в нашу область. Я знал, что в этой республике малярия была всегда. Мы начали искать беженцев и обследовать на малярию. Для предупреждения заболеваний применяли обычно примахин, которым мы, например, "кормили" всех наших ребят-афганцев.

   Естественно, начали давать примахин и приезжим таджикам. И почти сразу же чуть не потеряли одного из них.

   Я знал, что, например, в Азербайджане примахин не применяли. Медики на горьком опыте уже доказали генетическую особенность местных жителей. У них примахин мог вызвать гемолиз крови со смертельным исходом. Да, дело оказалось в генетике. По этой причине, у местных жителей наблюдалась повышенная склонность эритроцитов к гемолизу (гемо - кровь, лизис - распад, растворение). Эритроциты распадались, как бы растворялись внутри кровеносных сосудов. Гемоглобин выходил в кровяную плазму и выделялся почками, окрашивая мочу в черный цвет. В одной трети подобных случаев больные очень быстро погибали. Паника. Примахин в Азербайджане применять перестали.

   И у наших нескольких беженцев-таджиков после приема примахина состояние резко ухудшилось, подскочила температура, появились боли в области печени и селезенки, в пояснице. Начали мне звонить из районов. Панику наших медиков сразу же вызвал черный цвет мочи, такого состояния они раньше не встречали. Гемоглобинурийная лихорадка - пакостное осложнение. Тем более, что примахин ведь давали практически здоровому человеку, и вдруг осложнение, да еще какое!

   Я сразу отменил примахин и предупредил всех медиков: таджикам этот препарат не назначать.

   В чем тут было дело? Как выяснили ученые-генетики, у некоторых групп населения (в нашем случае, у азербайджанцев и таджиков) неустойчивость эритроцитов вызвана генетически врожденным дефицитом фермента со сложным названием (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа). Почему дефицит? Потому что ген, ответственный за выработку этого фермента, по каким-то наследственным причинам (итог мутации в прошлом), не работал или слабо работал.

   Оказалось, что таджики тоже тяжело реагировали на это лекарство. Вот так наша малярия с генетикой переплелась. Это тот случай, который мы наблюдали в нашей практике.

   Но генетика, понятно, для малярии на этом далеко не закончилась. Сегодня мы знаем, что генетические особенности вообще основа всех основ. Когда я учился в медицинском институте (1949-1955), да еще и долгие годы после этого, в нашем лексиконе даже термина "генетика" не было. Как уверяли наши вожди, она была порождением вражеской "буржуазной науки".

   Приведу еще пример генетики в малярии. Я уже писал, что в Африке громадная смертность, особенно детей, от этой инфекции. Но не все же умирают. Почему?

   Европейские врачи, лечившие африканцев, обратили внимание на то, что эритроциты под микроскопом у многих из них отличаются от привычного. Если у европейцев форма красных кровяных телец сферическая, то у африканцев она скорее похожа на серп или луну в неполной фазе. И при этом у них обнаруживается анемия. Оказалось, такие "ущербные" эритроциты содержат меньше гемоглобина и переносят меньше кислорода. Анемия (малокровие) тоже вещь далеко не хорошая. Так и назвали это состояние: "серповидноклеточная анемия" (талассемия). Но организм в какой-то степени справляется с этой анемией именно благодаря производству большего числа красных кровяных телец.

   Но зачем эта талассемия африканцам? Когда-то, в туманной дали ушедших веков, произошла мутация, т.е. изменение в каком-то важном нуклеотиде в составе ДНК. В итоге изменилась определенная деталь в кодировании белков, ответственных за производство гемоглобина. Точнее, возникло нарушение структуры белка глобина и уменьшение количества гемоглобина в эритроцитах. Сначала думали, что именно в этом секрет устойчивости носителей талассемии к малярийным паразитам, будто бы паразиты потеряли способность проникать в измененные эритроциты.

   Но всегда находятся умники, которые начинают сомневаться в том, что всем и так ясно. Ученые из Медицинской школы Университета Нью-Йорка нашли объяснение. Они показали, что болен ребенок талассемией или нет, количество в крови плазмодиев примерно одинаково. Логично было заключить, что талассемия не влияет на деление малярийных плазмодиев и не мешает им проникать в новые эритроциты. Существенным здесь оказалось именно повышенное число эритроцитов, плазмодии просто не успевали поразить такое их число, чтобы развилась тяжелая анемия, которая является одной из основных причин смерти при малярии.

   Да, появилась "местная" анемия. Но она же спасла туземцев Африки от вымирания от малярии. Носители серповидных эритроцитов перестали болеть малярией или, вернее, перестали умирать от нее. Доложили Всевышнему. Он распорядился: так тому и быть. С тех пор многие африканцы с измененными генетически эритроцитами живут с анемией, но зато ... живут на этой земле. Если не умер от малярии в детстве, значит, "будет жить"...

   Сегодня наука генетика и медицина, в том числе, знают массу подобных примеров и

   все больше узнают о роли генов, их мутаций и естественного отбора при самых разных состояниях и болезнях человека. В Африке мне работать не приходилось. Но вот с последствиями генетических мутаций и в нашем Казахстане было не бедно...