В 1931 и 1932 годах я ездил в район Минеральных Вод (гора Машук, Пятигорск, Ессентуки, Кисловодск), в Орджоникидзе, Ереван, Дилижан, Батуми и Тамбов. Везде были собраны популяции диких дрозофил. Эти крохотные плодовые мушки мириадами клубились в подвалах винных заводов, на складах и прямо в садах. В каждом из пунктов были пойманы по 300-400 дрозофил и привезены в Москву на Смоленский бульвар. Мы скрещивали их с лабораторной линией балансированных запертых хромосом. На третьем поколении получили ответ. Новый мир генетических явлений открылся перед нами. Эти опыты в новом свете раскрывали генетические процессы, действующие в естественных популяциях.
Перевод не отдельных генов, а целых их блоков в составе хромосом в гомозиготное состояние, показал, что дикие популяции несут десятки процентов разнообразных мутаций. Главное же состояло в том, что в наследственности внешне совершенно здоровых, нормальных особей, были найдены не только жизнеспособные, но и многочисленные так называемые летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации вызывают смерть гомозиготных особей. Что касается полулетальных мутаций, то они вызывают рождение наследственно отягощенных, больных, часто полуживых мух. Летальные мутации убивали, а полулетальные вызывали серьезные заболевания у гомозиготных особей. В отдельных популяциях число хромосом с различными летальными генами достигало 40-50 процентов. Это открытие показало, что мутационный процесс, то есть постоянное возникновение новых наследственно уклоненных форм, которое является столь необходимым для популяций и видов, ибо без этого не будет их эволюции, имеет, однако, и свою отрицательную сторону в виде скрытого от обычного наблюдения шлейфа летальных и других вредных мутаций. В результате в каждом поколении рождается определенное количество генетических жертв.
В последующие десятилетия тысячи исследований были выполнены с природными популяциями разнообразных животных и растений, все они показали правильность нашего открытия. Само наличие таких мутаций в популяциях получило название явления генетического груза. В связи с обнаружением того факта, что у человека широко распространены наследственные заболевания, анализ природы генетического груза в популяциях человека приобрел очень большое значение. В свете учения о генетическом грузе сейчас рассматривается важнейший вопрос о влиянии на наследственность человека возможных изменений в среде жизни на Земле, которые имеют мутагенный характер. В первую очередь это влияние радиации и химии. Эта проблема является одной из центральных для всей общей генетики человека и для медицинской генетики.
Наши первые работы по популяциям дрозофилы, проведенные на Смоленском бульваре, не ограничились открытием генетического груза. В этих опытах, кроме того, был обнаружен существенный факт наличия разнообразия по генетическому составу в изученных нами отдельных популяциях. Этими фактами был обоснован генетический подход к эколого-географическому разнообразию наследственного содержания популяций в разных районах обитания вида.
Обнаружение различного генного состава популяций, причем в это различие входило и мутационное содержание генетического груза, который в данный момент сам по себе, казалось, не может иметь никакого приспособительного значения, вновь вернуло меня к существу вопроса, поднятого в споре с С. С. Четвериковым на экзамене по биометрике, в котором мною была высказана неудовлетворенность его решением вопроса о роли изоляции для генетики популяций. Опять встал вопрос о том, могут ли эволюционировать популяции по тем признакам, которые не подвергаются действию естественного отбора. Ч. Дарвин не знал таких факторов эволюции и испытывал в этом случае большие затруднения. Вместе с тем он прекрасно понимал, что виды могут различаться друг от друга ничтожными или очевидно нейтральными признаками, для которых без пылкой фантазии нельзя было придумать положительную роль для жизни вида.
Решение этой задачи пришло в 1930 году так же просто, как когда-то Колумб решил задачу поставить яйцо на столе. Он ударил концом яйца по столу, и оно встало. Внезапно я понял, что эффект изоляции связан со случайным распространением генов, не имеющих отборного значения. Такая случайность обязательно должна иметь место в малых популяциях, а теоретически это должно быть верным для всякой популяции, если она содержит любое, но ограниченное число особей.
Эти явления происходят в таких популяциях неизбежно, в силу принципа их математической ограниченности. Здесь при передаче мутаций по поколениям по законам теории вероятности должно возникать определенное уклонение. Хотя эти уклонения и не направлены, однако, колеблясь на протяжении соответствующего числа поколений, они должны обеспечить то, что мутация, не подвергающаяся отбору, после целого цикла разнонаправленных изменений в концентрации в конце концов должна быть выброшена из популяции или, напротив, на основе случайных уклонений завоевать ее целиком. Скорости этих процессов в разных по величине популяциях должны быть различными. В математическом анализе этого вопроса нам с Д. Д. Ромашовым много подсказал Андрей Николаевич Колмогоров, уже в то время зарекомендовавший себя как выдающийся ученый, ставший в дальнейшем главой большой математической школы. А. Н. Колмогоров сказал нам, что мы правильно ухватили основной закон приложения вероятностных, то есть стохастических, процессов к судьбе нейтральных генов в популяциях.
Свободное копирование
